Dia 21 de Março é o dia escolhido para se comemorado como dia da
síndrome de Down, mas de onde vêm as síndromes? Por que elas acontecem?
Nos seres humanos, as células apresentam 46 cromossomos (2n=46),
agrupados em 23 pares, sendo que 22 desses pares são autossômicos (determina as
características gerais) e 1 par alossômico sexual, diferindo macho (XY) de
fêmea (XX). As síndromes são causadas quando ocorre um erro na divisão do
numero cromossômico.
Síndrome
|
Genótipo
|
A
síndrome de Down ou mongolismo
|
Trissomia
21 (Com 47 cromossomos)
|
Síndrome
de Edwards
|
Trissomia
18 (Com 47 cromossomos)
|
Síndrome
de Patau
|
Trissomia
13 ou 15(Com 47 cromossomos)
|
A
síndrome de Klinefelter (intersex masculino)
|
44
autossomos + XXY
|
E
Síndrome duplo
|
44
autossomos + XYY
|
A
síndrome de Turner (intersex feminino)
|
44
autossomos + X
|
Síndrome
X Triplo
|
44
autossomos + XXX
|
Para avaliar o genótipo de uma pessoa é feito uma contagem dos pares de cromossomos chamada cariótipo.
O
cariótipo pode ser apresentado de duas formas: por meio de imagens de
cromossomos (cariograma) ou
através da ordenação, de acordo com o tamanho dos cromossomos em um esquema
fotográfico (idiograma). Ambas
as representações fornecem as informações necessárias para estabelecer as
relações entre as espécies.
Para saber mais, acesse:
Site em espanhol.
Confira uma interessante atividade de montagem de cariótipo humano que pode ser realizada em sala de aula:
Nenhum comentário:
Postar um comentário